戻る第57回日本小児内分泌学会学術集会

セッション情報

Session

性腺・性分化疾患・思春期1

Room 33F G303

October 11 th 14:20 - 15:20

Chair

Chair） Masanobu Kawai
（Osaka Women’s and Children’s Hospital, Research Institute, epartment of Molecular Genetics and Endocrinology）

Chair） Junko Igaki

Title

O2-12-1
中枢性思春期早発症90症例に対する新規原因遺伝子MECP2を含む遺伝学的原因頻度および臨床像の包括的解析
成澤宏宗（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 山梨大学小児科）
成澤宏宗（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 山梨大学小児科）
小川朋恵（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
小川朋恵（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
浦川立貴（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
浦川立貴（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
長崎啓祐（新潟大学医歯学総合病院小児科）
長崎啓祐（新潟大学医歯学総合病院小児科）
矢ヶ崎英晃（山梨大学小児科）
矢ヶ崎英晃（山梨大学小児科）
内木康博（国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
内木康博（国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
佐野伸一朗（静岡県立こども病院糖尿病・代謝内科）
佐野伸一朗（静岡県立こども病院糖尿病・代謝内科）
齋藤朋洋（山梨県立中央病院小児科）
齋藤朋洋（山梨県立中央病院小児科）
曽根田瞬（たなか成長クリニック）
曽根田瞬（たなか成長クリニック）
寺下新太郎（富山大学医学部小児科）
寺下新太郎（富山大学医学部小児科）
金城さおり（沖縄県立中部病院小児科）
金城さおり（沖縄県立中部病院小児科）
儘田光和（日本赤十字社和歌山医療センター小児科）
儘田光和（日本赤十字社和歌山医療センター小児科）
伊達木澄人（長崎大学大学院医学薬学総合研究科小児科学）
伊達木澄人（長崎大学大学院医学薬学総合研究科小児科学）
鳴海覚志（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
鳴海覚志（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
堀川玲子（国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
堀川玲子（国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
緒方勤（浜松医療センター小児科　）
緒方勤（浜松医療センター小児科　）
深見真紀（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
深見真紀（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
鏡雅代（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
鏡雅代（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）

O2-12-2
CHD8遺伝子のハプロ不全を有する自閉症患者では中枢性思春期早発症の合併に注意する
花川純子（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
花川純子（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
上原健史（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
上原健史（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
籏生なおみ（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
籏生なおみ（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
深江俊愛（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
深江俊愛（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
滝崎奈穂（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
滝崎奈穂（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
井澤雅子（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
井澤雅子（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
黒田友紀子（神奈川県立こども医療センター遺伝科）
黒田友紀子（神奈川県立こども医療センター遺伝科）
室谷浩二（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
室谷浩二（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）

O2-12-3
カウフマン療法とゴナドトロピン療法の併用療法（K-G療法）で挙児を得た先天性下垂体前葉欠損症の女性例
岡本新悟（岡本内科こどもクリニック）
岡本新悟（岡本内科こどもクリニック）
佐藤新紀子（岡本内科こどもクリニック）
佐藤新紀子（岡本内科こどもクリニック）
佐藤勝紀（岡本内科こどもクリニック）
佐藤勝紀（岡本内科こどもクリニック）
岡本和美（岡本内科こどもクリニック）
岡本和美（岡本内科こどもクリニック）
前原佳代子（畿央大学健康栄養学科）
前原佳代子（畿央大学健康栄養学科）
今中聖悟（ミズクリニックメイワン）
今中聖悟（ミズクリニックメイワン）
小林浩（ミズクリニックメイワン）
小林浩（ミズクリニックメイワン）

O2-12-4
嗅覚正常低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の孤発例に同定されたKISS1R遺伝子複合ヘテロ接合型バリアント
佐藤直子（東京大学医学部附属病院小児科, なみファミリークリニック, たなか成長クリニック）
佐藤直子（東京大学医学部附属病院小児科, なみファミリークリニック, たなか成長クリニック）
小笠原敦子（茨城県立こども病院　小児科）
小笠原敦子（茨城県立こども病院　小児科）
曽根田瞬（たなか成長クリニック）
曽根田瞬（たなか成長クリニック）
岸健太郎（たなか成長クリニック）
岸健太郎（たなか成長クリニック）
野田雅裕（たなか成長クリニック）
野田雅裕（たなか成長クリニック）
門脇弘子（国際医療福祉大学　小児科）
門脇弘子（国際医療福祉大学　小児科）
田中敏章（たなか成長クリニック）
田中敏章（たなか成長クリニック）

O2-12-5
FGFR1エキソン内のAlu配列挿入によるKallmann症候群を呈した一例
澤野堅太郎（新潟大学医歯学総合病院）
澤野堅太郎（新潟大学医歯学総合病院）
長崎啓祐（新潟大学医歯学総合病院）
長崎啓祐（新潟大学医歯学総合病院）
黒木陽子（国立成育医療研究センター研究所　ゲノム医療研究部）
黒木陽子（国立成育医療研究センター研究所　ゲノム医療研究部）
深見真紀（国立成育医療研究センター研究所　分子内分泌研究部）
深見真紀（国立成育医療研究センター研究所　分子内分泌研究部）

O2-12-6
動原体周囲染色体逆位を持ち典型的なKallmann症候群の臨床症状を呈した一例
荒巻道彦（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
荒巻道彦（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
松原圭子（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
松原圭子（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
深見真紀（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
深見真紀（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
濱島崇（あいち小児保健医療総合センター内分泌代謝科）
濱島崇（あいち小児保健医療総合センター内分泌代謝科）