戻る 第57回日本小児内分泌学会学術集会

セッション情報

Session

性腺・性分化疾患・思春期1
Room 33F G303
October 11 th 14:20 - 15:20

Chair

Chair） Masanobu Kawai
（Osaka Women’s and Children’s Hospital, Research Institute, epartment of Molecular Genetics and Endocrinology）
Chair） Junko Igaki

Title

O2-12-1
中枢性思春期早発症90症例に対する新規原因遺伝子MECP2を含む遺伝学的原因頻度および臨床像の包括的解析
成澤 宏宗 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 山梨大学小児科）
小川 朋恵 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
浦川 立貴 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
長崎 啓祐 （新潟大学医歯学総合病院小児科）
矢ヶ崎 英晃 （山梨大学小児科）
内木 康博 （国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
佐野 伸一朗 （静岡県立こども病院糖尿病・代謝内科）
齋藤 朋洋 （山梨県立中央病院小児科）
曽根田 瞬 （たなか成長クリニック）
寺下 新太郎 （富山大学医学部小児科）
金城 さおり （沖縄県立中部病院小児科）
儘田 光和 （日本赤十字社和歌山医療センター小児科）
伊達木 澄人 （長崎大学大学院医学薬学総合研究科小児科学）
鳴海 覚志 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
堀川 玲子 （国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
緒方 勤 （浜松医療センター小児科　）
深見 真紀 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
鏡 雅代 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
O2-12-2
CHD8遺伝子のハプロ不全を有する自閉症患者では中枢性思春期早発症の合併に注意する
花川 純子 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
上原 健史 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
籏生 なおみ （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
深江 俊愛 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
滝崎 奈穂 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
井澤 雅子 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
黒田 友紀子 （神奈川県立こども医療センター遺伝科）
室谷 浩二 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
O2-12-3
カウフマン療法とゴナドトロピン療法の併用療法（K-G療法）で挙児を得た 先天性下垂体前葉欠損症の女性例
岡本 新悟 （岡本内科こどもクリニック）
佐藤 新紀子 （岡本内科こどもクリニック）
佐藤 勝紀 （岡本内科こどもクリニック）
岡本 和美 （岡本内科こどもクリニック）
前原 佳代子 （畿央大学健康栄養学科）
今中 聖悟 （ミズクリニックメイワン）
小林 浩 （ミズクリニックメイワン）
O2-12-4
嗅覚正常低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の孤発例に同定されたKISS1R遺伝子複合ヘテロ接合型バリアント
佐藤 直子 （東京大学医学部附属病院 小児科, なみファミリークリニック, たなか成長クリニック）
小笠原 敦子 （茨城県立こども病院　小児科）
曽根田 瞬 （たなか成長クリニック）
岸 健太郎 （たなか成長クリニック）
野田 雅裕 （たなか成長クリニック）
門脇 弘子 （国際医療福祉大学　小児科）
田中 敏章 （たなか成長クリニック）
O2-12-5
FGFR1エキソン内のAlu配列挿入によるKallmann症候群を呈した一例
澤野 堅太郎 （新潟大学医歯学総合病院）
長崎 啓祐 （新潟大学医歯学総合病院）
黒木 陽子 （国立成育医療研究センター研究所　ゲノム医療研究部）
深見 真紀 （国立成育医療研究センター研究所　分子内分泌研究部）
O2-12-6
動原体周囲染色体逆位を持ち典型的なKallmann症候群の臨床症状を呈した一例
荒巻 道彦 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
松原 圭子 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
深見 真紀 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
濱島 崇 （あいち小児保健医療総合センター内分泌代謝科）