戻る 第57回日本小児内分泌学会学術集会

セッション情報

セッション

一般口演12
性腺・性分化疾患・思春期1
第3会場3F G303
2024年10月11日 14:20 - 15:20

座長

座長 ）川井 正信
（大阪母子医療センター研究所 分子遺伝・内分泌代謝研究部門）
Masanobu Kawai
（Osaka Women’s and Children’s Hospital, Research Institute, epartment of Molecular Genetics and Endocrinology）
座長 ） 井垣 純子
（沖縄県立南部医療センター・こども医療センター）
Junko Igaki

演題

O2-12-1
中枢性思春期早発症90症例に対する新規原因遺伝子MECP2を含む遺伝学的原因頻度および臨床像の包括的解析
Comprehensive analysis of the frequency of genetic causes, including the novel causative gene MECP2, and the clinical characteristics of 90 cases of central precocious puberty
成澤 宏宗 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 山梨大学小児科）
Hiromune Narusawa （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development, Dept. Pediatr., Univ. Yamanashi.）
成澤 宏宗 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 山梨大学小児科）
Hiromune Narusawa （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development, Dept. Pediatr., Univ. Yamanashi.）
小川 朋恵 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Tomoe Ogawa （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
小川 朋恵 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Tomoe Ogawa （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
浦川 立貴 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Tatsuki Urakawa （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
浦川 立貴 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Tatsuki Urakawa （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
長崎 啓祐 （新潟大学医歯学総合病院小児科）
Keisuke Nagasaki （Dept. Pediatr., Niigata Univ. Sch. Med. and Dent. Sciences）
長崎 啓祐 （新潟大学医歯学総合病院小児科）
Keisuke Nagasaki （Dept. Pediatr., Niigata Univ. Sch. Med. and Dent. Sciences）
矢ヶ崎 英晃 （山梨大学小児科）
Hideaki Yagasaki （Dept. Pediatr., Univ. Yamanashi.）
矢ヶ崎 英晃 （山梨大学小児科）
Hideaki Yagasaki （Dept. Pediatr., Univ. Yamanashi.）
内木 康博 （国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
Yasuhiro Naiki （Division of Endocrinology and Metabolism, National Center for Child Health and Development）
内木 康博 （国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
Yasuhiro Naiki （Division of Endocrinology and Metabolism, National Center for Child Health and Development）
佐野 伸一朗 （静岡県立こども病院糖尿病・代謝内科）
Shinichiro Sano （Dept. Diabetes and Metabolism, Shizuoka Children’s Hosp.）
佐野 伸一朗 （静岡県立こども病院糖尿病・代謝内科）
Shinichiro Sano （Dept. Diabetes and Metabolism, Shizuoka Children’s Hosp.）
齋藤 朋洋 （山梨県立中央病院小児科）
Tomohiro Saito （Dept. Pediatr., Yamanashi Prefectural Central Hosp.）
齋藤 朋洋 （山梨県立中央病院小児科）
Tomohiro Saito （Dept. Pediatr., Yamanashi Prefectural Central Hosp.）
曽根田 瞬 （たなか成長クリニック）
Shun Soneda （Tanaka Growth Clinic）
曽根田 瞬 （たなか成長クリニック）
Shun Soneda （Tanaka Growth Clinic）
寺下 新太郎 （富山大学医学部小児科）
Shintaro Terashita （Dept. Pediatr., Faculty of Medicine Univ. Toyama.）
寺下 新太郎 （富山大学医学部小児科）
Shintaro Terashita （Dept. Pediatr., Faculty of Medicine Univ. Toyama.）
金城 さおり （沖縄県立中部病院小児科）
Saori Kinjo （Dept. Pediatr., Okinawa Chubu Hosp.）
金城 さおり （沖縄県立中部病院小児科）
Saori Kinjo （Dept. Pediatr., Okinawa Chubu Hosp.）
儘田 光和 （日本赤十字社和歌山医療センター小児科）
Mitsukazu Mamada （Dept. Pediatr., Japanese Red Cross Wakayama Medical Center）
儘田 光和 （日本赤十字社和歌山医療センター小児科）
Mitsukazu Mamada （Dept. Pediatr., Japanese Red Cross Wakayama Medical Center）
伊達木 澄人 （長崎大学大学院医学薬学総合研究科小児科学）
Sumito Dateki （Dept. of Pediatr., Nagasaki Univ. Graduate Sch. of Biomedical Sciences）
伊達木 澄人 （長崎大学大学院医学薬学総合研究科小児科学）
Sumito Dateki （Dept. of Pediatr., Nagasaki Univ. Graduate Sch. of Biomedical Sciences）
鳴海 覚志 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Satoshi Narumi （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
鳴海 覚志 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Satoshi Narumi （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
堀川 玲子 （国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
Reiko Horikawa （Division of Endocrinology and Metabolism, National Center for Child Health and Development）
堀川 玲子 （国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
Reiko Horikawa （Division of Endocrinology and Metabolism, National Center for Child Health and Development）
緒方 勤 （浜松医療センター小児科　）
Tsutomu Ogata （Dept. Pediatr., Hamamatsu Medical Center）
緒方 勤 （浜松医療センター小児科　）
Tsutomu Ogata （Dept. Pediatr., Hamamatsu Medical Center）
深見 真紀 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Maki Fukami （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
深見 真紀 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Maki Fukami （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
鏡 雅代 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Masayo Kagami （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
鏡 雅代 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Masayo Kagami （Dept. Molecular Endocrinology, National Center for Child Health and Development）
O2-12-2
CHD8遺伝子のハプロ不全を有する自閉症患者では中枢性思春期早発症の合併に注意する
Experience of central precocious puberty in autistic patients with CHD8 haploinsufficiency
花川 純子 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Junko Hanakawa （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
花川 純子 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Junko Hanakawa （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
上原 健史 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Takeshi Uehara （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
上原 健史 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Takeshi Uehara （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
籏生 なおみ （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Naomi Hatabu （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
籏生 なおみ （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Naomi Hatabu （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
深江 俊愛 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Toshinaru Fukae （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
深江 俊愛 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Toshinaru Fukae （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
滝崎 奈穂 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Nao Takizaki （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
滝崎 奈穂 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Nao Takizaki （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
井澤 雅子 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Masako Izawa （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
井澤 雅子 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Masako Izawa （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
黒田 友紀子 （神奈川県立こども医療センター遺伝科）
Yukiko Kuroda （Div. of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center）
黒田 友紀子 （神奈川県立こども医療センター遺伝科）
Yukiko Kuroda （Div. of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center）
室谷 浩二 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Koji Muroya （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
室谷 浩二 （神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
Koji Muroya （Dept. of Endocrinology & Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center）
O2-12-3
カウフマン療法とゴナドトロピン療法の併用療法（K-G療法）で挙児を得た 先天性下垂体前葉欠損症の女性例
A female case got a child by Kauffmann and Gonadotropin combination therapy (K-G therapy)
岡本 新悟 （岡本内科こどもクリニック）
Shingo Okamoto （Dept. of Endocrinology, Okamoto Internal Medicine and Pediatrics Clinic）
岡本 新悟 （岡本内科こどもクリニック）
Shingo Okamoto （Dept. of Endocrinology, Okamoto Internal Medicine and Pediatrics Clinic）
佐藤 新紀子 （岡本内科こどもクリニック）
Nikiko Sato （Dept. of Endocrinology, Okamoto Internal Medicine and Pediatrics Clinic）
佐藤 新紀子 （岡本内科こどもクリニック）
Nikiko Sato （Dept. of Endocrinology, Okamoto Internal Medicine and Pediatrics Clinic）
佐藤 勝紀 （岡本内科こどもクリニック）
Katsunori Sato （Dept. of Endocrinology, Okamoto Internal Medicine and Pediatrics Clinic）
佐藤 勝紀 （岡本内科こどもクリニック）
Katsunori Sato （Dept. of Endocrinology, Okamoto Internal Medicine and Pediatrics Clinic）
岡本 和美 （岡本内科こどもクリニック）
Kazumi Okamoto （Dept. of Endocrinology, Okamoto Internal Medicine and Pediatrics Clinic）
岡本 和美 （岡本内科こどもクリニック）
Kazumi Okamoto （Dept. of Endocrinology, Okamoto Internal Medicine and Pediatrics Clinic）
前原 佳代子 （畿央大学健康栄養学科）
Kayoko Maehara （Dept. of Health and Neutrition, Kio University）
前原 佳代子 （畿央大学健康栄養学科）
Kayoko Maehara （Dept. of Health and Neutrition, Kio University）
今中 聖悟 （ミズクリニックメイワン）
Seigo Imanaka （Ms. Clinic MayOne）
今中 聖悟 （ミズクリニックメイワン）
Seigo Imanaka （Ms. Clinic MayOne）
小林 浩 （ミズクリニックメイワン）
Hiroshi Kobayashi （Ms. Clinic MayOne）
小林 浩 （ミズクリニックメイワン）
Hiroshi Kobayashi （Ms. Clinic MayOne）
O2-12-4
嗅覚正常低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の孤発例に同定されたKISS1R遺伝子複合ヘテロ接合型バリアント
A compound heterozygous variant of the KISS1R gene identified in a sporadic female case of normosmic hypogonadotropic hypogonadism
佐藤 直子 （東京大学医学部附属病院 小児科, なみファミリークリニック, たなか成長クリニック）
Naoko Sato （Dep. of Pediatr., The Univ. of Tokyo Hosp., Nami Family Clinic, Tanaka Growth Clinic）
佐藤 直子 （東京大学医学部附属病院 小児科, なみファミリークリニック, たなか成長クリニック）
Naoko Sato （Dep. of Pediatr., The Univ. of Tokyo Hosp., Nami Family Clinic, Tanaka Growth Clinic）
小笠原 敦子 （茨城県立こども病院　小児科）
Atsuko Ogasawara （Dep. of Pediatr., Ibaraki Children's Hosp.）
小笠原 敦子 （茨城県立こども病院　小児科）
Atsuko Ogasawara （Dep. of Pediatr., Ibaraki Children's Hosp.）
曽根田 瞬 （たなか成長クリニック）
Shun Soneda （Tanaka Growth Clinic）
曽根田 瞬 （たなか成長クリニック）
Shun Soneda （Tanaka Growth Clinic）
岸 健太郎 （たなか成長クリニック）
Kentaro Kishi （Tanaka Growth Clinic）
岸 健太郎 （たなか成長クリニック）
Kentaro Kishi （Tanaka Growth Clinic）
野田 雅裕 （たなか成長クリニック）
Masahiro Noda （Tanaka Growth Clinic）
野田 雅裕 （たなか成長クリニック）
Masahiro Noda （Tanaka Growth Clinic）
門脇 弘子 （国際医療福祉大学　小児科）
Hiroko Kadowaki （Dep. of Pediatr., International Univ. of Health and Welfare）
門脇 弘子 （国際医療福祉大学　小児科）
Hiroko Kadowaki （Dep. of Pediatr., International Univ. of Health and Welfare）
田中 敏章 （たなか成長クリニック）
Toshiaki Tanaka （Tanaka Growth Clinic）
田中 敏章 （たなか成長クリニック）
Toshiaki Tanaka （Tanaka Growth Clinic）
O2-12-5
FGFR1エキソン内のAlu配列挿入によるKallmann症候群を呈した一例
A case of Kallmann syndrome due to insertion of an Alu sequence in the FGFR1 exon
澤野 堅太郎 （新潟大学医歯学総合病院）
Kentaro Sawano （Dept. of Pediatr., Niigata Univ. Med. & Dent. Hosp.）
澤野 堅太郎 （新潟大学医歯学総合病院）
Kentaro Sawano （Dept. of Pediatr., Niigata Univ. Med. & Dent. Hosp.）
長崎 啓祐 （新潟大学医歯学総合病院）
Keisuke Nagasaki （Dept. of Pediatr., Niigata Univ. Med. & Dent. Hosp.）
長崎 啓祐 （新潟大学医歯学総合病院）
Keisuke Nagasaki （Dept. of Pediatr., Niigata Univ. Med. & Dent. Hosp.）
黒木 陽子 （国立成育医療研究センター研究所　ゲノム医療研究部）
Yoko Kuroki （Dept. of Genome Med., National Center for Child Health and Development）
黒木 陽子 （国立成育医療研究センター研究所　ゲノム医療研究部）
Yoko Kuroki （Dept. of Genome Med., National Center for Child Health and Development）
深見 真紀 （国立成育医療研究センター研究所　分子内分泌研究部）
Maki Fukami （Div. of Diversity Research National Research Institute for Child Health and Development）
深見 真紀 （国立成育医療研究センター研究所　分子内分泌研究部）
Maki Fukami （Div. of Diversity Research National Research Institute for Child Health and Development）
O2-12-6
動原体周囲染色体逆位を持ち典型的なKallmann症候群の臨床症状を呈した一例
A patient with Kallmann syndrome caused by a pericentric inversion of chromosome X
荒巻 道彦 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Michihiko Aramaki （Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development）
荒巻 道彦 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
Michihiko Aramaki （Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development）
松原 圭子 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
Keiko Matsubara （Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Division of Diversity Research, National Research Institute for Child Health and Development）
松原 圭子 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
Keiko Matsubara （Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Division of Diversity Research, National Research Institute for Child Health and Development）
深見 真紀 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
Maki Fukami （Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Division of Diversity Research, National Research Institute for Child Health and Development）
深見 真紀 （国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 国立成育医療研究センター研究所ダイバーシティ研究室）
Maki Fukami （Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Division of Diversity Research, National Research Institute for Child Health and Development）
濱島 崇 （あいち小児保健医療総合センター内分泌代謝科）
Takashi Hamajima （Department of Endocrinology and Metabolism, Aichi Children's Health and Medical Center）
濱島 崇 （あいち小児保健医療総合センター内分泌代謝科）
Takashi Hamajima （Department of Endocrinology and Metabolism, Aichi Children's Health and Medical Center）